
我的唐篩報告顯示,三體綜合癥br181:849,有問題嗎?要繼續檢查嗎?
宿遷市人民醫院婦產科主任醫師王建英回復:這屬于低風險的的癥狀,不用太擔心,沒什么問題,唐氏綜合癥又叫做21三體綜合癥,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中 AFP、HCG和uE3的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275(由于方法學的不同,可能此數值有所不同)。大于為高危,小于則為低危。這種癥狀屬于低風險的,如果不放心的話,也是可以選擇做羊水穿刺檢查的。唐氏篩查是一種篩查項目,高風險以及臨界風險是指相對于低風險有較高的發病可能,并不是說明胎兒一定有問題的,所以,這個先不用擔心。但是臨界風險以及高風險建議進一步檢查,可以先做遺傳咨詢,之后再選擇進一步檢查的方法:無創DNA或羊水穿刺,以進一步判斷胎兒發育情況。
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