子宮肌瘤又稱為子宮平滑肌瘤，是女性生殖系統最常見的良性腫瘤，其確切病因目前尚不清楚，根據肌瘤的好發年齡，如多發于生育年齡，青春期少見，絕經后萎縮或消失等特點，提示其發生可能與性激素相關。
1、雌激素及其受體
相關研究表明，子宮肌瘤組織中雌二醇轉化為雌酮效應明顯降低，且雌激素受體數目高于周圍組織，所以認為肌瘤組織局部對雌激素的高敏感性是肌瘤發生的重要原因之一。
2、孕激素及其受體
孕激素又稱“女性激素”，是由卵巢的黃體細胞分泌，以孕酮(黃體酮)為主，具有促進女性附性器官成熟及第二性征出現，并維持正常性欲及生殖功能的作用。肌瘤組織中存在著孕激素受體，孕激素有促進子宮肌瘤有絲分裂活動、刺激肌瘤生長的作用。
3、細胞遺傳學
約25%～50%子宮肌瘤存在細胞遺傳學異常，包括12號和17號染色體長臂片段相互換位，12號染色體長臂重排、7號染色體長臂部分缺失等。研究提示，子宮肌瘤是由單克隆平滑肌細胞增殖而成，多發性子宮肌瘤是由不同克隆細胞形成。
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